IL GENOMA UMANO CONTINUA A CAMBIARE

The NewYork Times 3 lug. ’07

IL GENOMA UMANO CONTINUA A CAMBIARE

di NICHOLAS WADE
Gli storici credono di non dover prestare troppa attenzione all'evoluzione umana
in quanto il processo si è fermato in un passato ormai lontano. Alla luce delle nuove scoperte basate sulla decodificazione del Dna, questa ipotesi appare sempre meno certa.
L'uomo ha continuato a evolversi sin da quando, circa 50.000 anni fa, abbandonò le terre ancestrali dell'Africa nord-orientale, sia per un processo casuale noto come genetic drift (riassorbimento casuale dei geni ad ogni generazione), che attraverso la selezione naturale. I ricercatori hanno scoperto che il gonorna porta impresse diverse impronte in quei luoghi in cui la creta umana è stata riplasmata dalla selezione naturalein tempi recenti, man mano che l'uomo si è andato adattando a nuove malattie, nuovi climi, nuove diete e, forse, a esigenza comportamentali diverse nei vari continenti.
Un aspetto sorprendente di gran parte di questi cambiamenti è che hanno un
carattere locale. I geni ancora in mutazione attraverso la selezione naturale
ritrovati nella popolazione o nella razza che vive in un dato continente, sono
per lo più differenti da quelli riscontrabili presso altre popolazioni. Questi
geni ancora in evoluzione sono soltanto una piccola frazione dell'intero
patrimonio genetico umano.
Un esempio di recente selezione naturale è la comparsa, circa 5.000 anni fa,
della tolleranza ai lattosio -cioè la capacità di digerire il lattosio in età
adulta- che si è sviluppata tra i pastori dell'Europa del Nord. La lattasi,
l'enzima che metabolizza il principale zucchero del latte, il lattosio, perde la
sua efficacia dopo lo svezzamento. Nei pastori del Nord Europa la capacità di
continuare a metabolizzare il lattosio è stato un grande vantaggio nutritivo e
per questo tra quella popolazione si è diffusa una mutazione genetica che
mantiene l'efficacia della lattasi anche in età adulta. La tolleranza al
lattosio non riguarda solo le popolazioni europee. L'anno scorsa Sarah Tishkoff
dell'Università del Maryland e alcuni colleghi hanno esaminato 43 gruppi etnici
dell'Africa Orientale e hanno individuato tre mutazioni diverse da quella
europea in grado di mantenere attiva la lattasi in età adulta. Una di queste,
scoperta nelle popolazioni del Kenya e della Tanzania, potrebbe aver fatto la
sua comparsa non più tardi di 3.000 anni fa.
La tolleranza al lattosio è un esempio di evoluzione convergente. La selezione
naturale ha usato le diverse mutazioni presenti tra le popolazioni europee e tra
quelle dell'Africa Orientale per sviluppare, attraverso vie diverse, una
tolleranza al lattosio. In Africa quelli che presentavano tale mutazione, erano
in grado di riprodursi 10 volte più degli altri, creando un evidente vantaggio
selettivo.
I ricercatori che studiano altri geni singoli, hanno scoperto un recente
mutamento evolutivo nei geni che controllano il colore della pelle, la
resistenza alla malaria e la ritenzione di sale.
Gli esempi più sorprendenti sono emersi da un nuovo filane di studi in cui il
genoma è analizzato ricercando le pressioni selettive e considerando poche
centinaia di migliaia di specifiche porzioni in cui le variazioni sono
frequenti.
L'anno scorso Benjamin Voight, Jonathan Pritchard e altri colleghi
dell'Università di Chicago hanno cercato i geni che stanno subendo una selezione
naturale tra gli africani, gli europei e le popolazioni dell'Asia Orientale.
Presso ciascuna razza circa 200 geni hanno dimostrato segni di selezione, ma
senza che vi fosse sovrapposizione, inducendo così a ritenere che le popolazioni
di ogni continente si siano adattate alle condizioni locali.
Un altro studiodi Scott Williamson, della Cornell University, e di alcuni
colleghi, pubblicato sul numero di giugno di Plos Genetics, ha scoperto 100 geni
oggetto di selezione naturale in soggetti cinesi, afroamericani e europei-
americani.
In questo esame sono stati individuati molti geni coinvolti nella resistenza
alle malattie, confermando che la patologia è una potente forza selettiva.
Un'altra categoria di geni sottoposta a pressione selettiva é quella coinvolta
nel metabolismo, suggerendo che le persone rispondono ai cambiamenti della
dieta, forse associati con il passaggio dalia fase in cui l'uomo viveva di
caccia e di raccolta a quella dell'agricoltura.
Sia tra gli europei che tra gli est-asiatici, molti geni coinvolti nella
determinazione del colore della pelle sono stati sottoposti a pressioni
selettive; ma le ricerche di Pritchard hanno individuato i geni responsabili del
calore della pelle solo tra gli europei, mentre Williamson ne ha scoperti
soprattutto tra i cinesi. La ragione di questa differenza sta nel fatto che il
vaglio statistico dì Pritchard individua le varianti genetiche diventate comuni
in una popolazione ma non ancora universali. Williamson seleziona varianti già
diffuse in una popolazione e ormai diventate patrimonio di quasi tutti.
Le conclusioni suggeriscono che gli europei e le popolazioni dell'Asia Orientale
hanno acquisito la pelle chiara attraverso differenti percorsi genetici e, nel
caso degli europei, questo è avvenuto forse circa 7.000 anni fa. L'elenco dei
geni umani selezionati può aprire nuovi squarci nell'interazione tra storia e
genetica. "Se ci chiediamo quali siano i principali eventi evolutivi degli
ultimi 5.000 anni, questi sono culturali, come la diffusione dell'agricoltura o
come l'estinzione di popolazioni a causa di guerre o di malattie", dice Marcus
Feldman, genetista delle popolazioni a Standford. E' probabile che questi eventi
abbiano lasciato segni profondi nel genama umano.
Un' indagine del genoma della popolazione mondiale effettuata nel 2002 da
Feldman, Noah Nosemberg e altri colleghi ha dimostrato che la popolazione è
divisa geneticamente sulla base di lievi differenze del Dna in cinque gruppi
corrispondenti alle popolazioni dei cinque continenti: africani, aborigeni
australiani, est-asiatici, indiani d'America e caucasici, un gruppo di cui fanno
parte gli europei, i mediorientali e le popolazioni del subcontinente indiano.
La suddivisione riflette "serial founder effects", dice il dottor Feldman,
intendendo che quando l'uomo migrò in tutto i3 mondo, ogni nuova popolazione
portò con sé soltanto una parte del patrimonio genetico originario.
La ricerca dimostra che le popolazioni di ogni continente si sono evolute,
almeno per alcuni aspetti, in modo indipendente e rispondendo al clima, alle
malattie e, forse, a situazioni comportamentali. Almeno alcuni dei mutamenti
evolutivi emersi si sono rivelati convergenti, il che significa che la selezione
naturale ha utilizzato le diverse mutazioni disponibili in ogni popolazione per
raggiungere lo stesso adattamento.